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基因检测 重要性为何如此之高?

日期:2019-03-11 21:13:27 来源: 饭范而谈 点击:

基因检测,重要性为何如此之高?

图片来源:新闻截图

 1.人类相继克服了天花、小儿麻痹、脊髓灰质炎、麻风、霍乱...

 2.在现代医学的加持下,人类寿命持续延长,但是仍有不少绝症。

 3.芸芸众生苦于病,还需要科学家孜孜不倦的探索,例如解读基因。

这几年,基因检测公司越来越多,上市的也越来越多,这些天股票价格持续暴涨,底层逻辑,是因为基因检测越来越被认可,重要性越来越高。

基因检测,不是算命。随着分子诊断技术的发展,基因检测运用越来越广泛,精准治疗的概念被大众逐渐认可。

在遗传病的诊断方面,主要是基于小孩子或患者的临床表现,找到某个症状的相关基因。例如,耳聋基因检测,父母长辈家族里面有耳聋患者,则需要做耳聋基因检测。

孕妇在产期的时候,有过病毒感染,或者产前有外伤情况,都可以做基因检测。

尤其是父母亲已经有一个孩子是耳聋患者,要二胎时一定要注意,可能出现耳聋遗传,所以二胎一定要做基因检测。

确定的遗传疾病,尤其是单基因遗传病以外,如果有人想仅通过基因检测,就知道得了什么病,到目前为止这还做不到。

基因检测是精准医疗的基础

 1.2016年,美国前总统贝拉克·奥巴马,公开提出了精准医疗,从此精准医疗进入了一个新的纪元。

 2.相对于精准医疗,传统的治疗方式叫广谱医学,主要是一群人,选择一样的治疗模式。

 3.广谱医学慢慢转变成个体化治疗,也就是精准医疗。它是根据病人基因表达的不同,针对性选择合适的药物。

靶向药物,就是精准治疗的代表,最早应用于肺癌,特别是非小细胞肺癌(NSCLC),尤其是腺癌病人使用靶向药物已经成了主流这样一个程度。

不少病人一发现是肺腺癌,医生普遍都会评估并推荐其做一下基因检测。检测的目的主要是选择合适的靶点,因为靶向治疗对靶点有针对性、专一性。

检测结果会显示那些靶点出现突变,出现复制,出现融合。对应这些靶点,定制治疗方案,选择相应的药物,解决“药对不对症,钱值不值得花”的老问题。

同病异治,就是不分患者的病种,比如胃癌、肝癌、食管癌、肺癌,只要基因检测发现某一个靶点是它们共有的,适合该靶点的药物就可以进行相关的临床治疗。这也是精准医疗下,基因检测重要性如此之高的原因。

没有突变靶点,靶向药无效还有害

基因测序的方法有很多,传统的有直接测序法,有PTPCR测序法,还有先进的第三代测序方法,但是性价比最高也是最常用的是二代测序法:NGS。

以肺癌为例,2018年其依旧是发病率(11.6%)和死亡率(18.4%)第一位的恶性肿瘤,也是非常复杂的。

人是不同基因混杂的群体,有些肺癌它是靶向药物有效的基因驱动的,病人使用靶向药物就非常有效。

有些肺癌根本就没有这些基因突变,使用靶向药物是完全没有效果,甚至使用靶向药物,可能还有害,延误病人的治疗。

所以使用靶向药物之前,最好进行基因检测。

基因检测的方法非常多,可以做肿瘤的切除,取下一些组织去化验,可以抽血去化验,做化验的时候一旦发现了突变基因,就可以使用靶向药物。

检测靶点数不是越多越好

靶向治疗之前,通过医生评估,一般来说根据使用的靶向药物是什么,来确定基因检测项目。

如果只使用针对表皮生长因子的靶向药物,就不用检测太多,只要检测EGFR和ALK就可以了。

如果需要再进行肺癌的一些化疗药的筛查时,可以再做一些其他的基因检测,检测基因的多少,更多的是取决于病人的要求。

比如说,想知道肺癌的整体的状况,能用哪些药物都想知道,就可以检测很多的基因。

如果只用靶向药物治疗的时候,只需要针对靶向药物的靶点基因进行检测就足够了,不需要检测很多的基因。

患者去医院就诊,诊断过程中如果发现病人有肿瘤,特别是恶性肿瘤,尤其是有需要使用靶向药物的患者,医生一般都会推荐病人进行基因检测。这样救治过程中治疗效果更好,不良反应更小。

所以也建议患者选择基因检测时:

第一、找一个正规的医院;

第二、让医生给你进行一个评估;

第三、选择适合的肿瘤基因检测产品。



(责任编辑:xgh)

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