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2019-03-26Nat Immunol:科学家成功追踪机体抵御病毒感染时的蛋白质互作机制

近日,来自慕尼黑工业大学等机构的科学家们通过研究阐明了机体抗病毒先天性免疫反应的关键方面,即干扰素刺激基因(ISGs,interferon-stimu   [详细]

2019-03-26Nat Med:遗传筛查发现儿童黑色素瘤的风险基因

根据 St Jude儿童研究医院的研究者们在最近的《Nature Medicine》杂志上发表的文章,对青少年患者进行全面的临床基因组检测,包括全基   [详细]

2019-03-23研究首次在个体水平上发现单碱基编辑系统存在脱靶效应

人类遗传疾病和农作物农艺性状很多情况下是由基因组中的单个或少数核苷酸的突变引起的。因此,基因组中关键核苷酸变异的鉴定与定向修正是人   [详细]

2019-03-22【3.21唐氏综合征日】先天缺陷并不是判决书,不让任何一个唐宝宝掉队

唐氏综合征,又称21—三体综合征,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体(46条),而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色   [详细]

2019-03-14新型人造DNA结构信息密度加倍

脱氧核糖核酸(DNA)中存储着遗传代码。它由4种核苷酸组成,以4个不同字母表示。美国研究人员最新合成一种由8个字母组成的新型DNA结构。其   [详细]

2019-03-14Science:重大进展!新研究揭示B1细胞的起源

在一项新的研究中,德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心的Klaus Rajewsky教授及其团队报道B1细胞的产生并不需要不同的祖细胞。相反,他们的   [详细]

2019-03-14Nat Commun:揭示伤口成纤维细胞存在12种亚型,有助于实现无疤痕伤口愈合

在一项新的研究中,来自美国加州大学欧文分校和宾夕法尼亚大学的研究人员在针对绕过抗疤痕治疗道路上一个关键障碍提出了新见解。他们发现天   [详细]

2019-03-14关于无创产前基因检测常见问题解答

Q1、无创产前基因检测适合哪些人使用?适用人群:①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1 1000之间的孕妇;②有   [详细]

2019-03-11基因检测 重要性为何如此之高?

基因检测,重要性为何如此之高?图片来源:新闻截图1 人类相继克服了天花、小儿麻痹、脊髓灰质炎、麻风、霍乱 2 在现代医学的加持下,人   [详细]

2019-03-11超实用!关于无创产前基因检测常见问题解答

Q1、无创产前基因检测适合哪些人使用?适用人群:①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1 1000之间的孕妇;②有   [详细]

2019-03-10Nat Genet:重大突破!130万余人大数据助力揭示数百个与失眠相关的基因

失眠是全世界第二大流行的精神疾病,而目前却没有有效的治疗方法。尽管大量研究表明失眠可以遗传,但是科学家们到现在为止都还不完全清楚其   [详细]

2019-02-22讨论:二代测序如何建立样本追踪溯源

昨天游侠帮忙分析一个一家四口的全外显子数据,在用XYAutofilter分析新发突变的时候,发现新发突变多达180个,而参加过我们生信实操培训班   [详细]

2019-02-22应用NGS技术对男性和女性不育症进行综合遗传检测

Introduction据估计,2010年有4800万对夫妇受到不孕症的影响,1990年至2010年间不孕症水平没有明显的改善[1-3]。在美国,12%的15至44岁的妇   [详细]

2019-02-18基因检测保障儿童安全用药

在我国,儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍,儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如,新生儿尤其是早   [详细]

2019-02-18为什么要做基因检测?这是我听过最好的答案!

朋友小A突然发微信说,她想做基因检测!这与她几个月前的态度截然相反,之前,她总是莫名其妙的过敏,体检时医生建议其做基因方面的检测,   [详细]

2019-02-15Genetics:嵌套CRISPR利用长片段进行高效的基因组编辑

CRISPR是一种通过高精度基因组编辑引发生物医学研究变革的技术。然而,即使它允许相对容易地产生或校正由单个或几个核苷酸组成的突变,在对   [详细]

2019-01-30唐氏筛查常见问题大盘点,不仅仅是抽两管血那么简单!

唐氏筛查是在早中孕期抽取母亲的外周血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度等生化标志物,综合孕周、孕妇年龄   [详细]

2019-01-23遗传性肿瘤丨到底需不需要做基因检测?哪些人需要做?应该怎么做?怎么解读?

肿瘤遗传咨询时通常会讨论基因检测。事实上,咨询者经常在进行遗传咨询时即期望进行基因检测!但是,只有5%~10%的肿瘤与遗传基因有很强的关   [详细]

2019-01-23唐筛、无创DNA、四维彩超可以互相替代吗?这些知识孕妇要知道

有一位孕妈妈问孕期一定要做唐筛吗?错过唐筛可以做无创DNA检测吗?还有一位孕妈妈问四维可以替代无创DNA产前检测吗?孕妇该不该做无创DNA   [详细]

2019-01-20丹麦科学家通过调控转录因子GntR1和RamA提高谷氨酸棒杆菌的生长和中心碳代谢

适应性进化技术是目前备受瞩目的菌种改良技术,该技术能够有效的增强菌株的某种表型或者生理性状,并且该育种技术会保留菌株原有的优良性状   [详细]

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